Especialista alerta que o manejo da condição genética rara depende da triagem neonatal aliada à adesão rigorosa ao tratamento a longo prazo
O diagnóstico precoce da fenilcetonúria (PKU, na sigla em inglês) é o primeiro passo para garantir o desenvolvimento típico dos recém-nascidos diagnosticados com a condição.¹ A doença genética rara, causada pela deficiência de uma enzima, impede o organismo de metabolizar adequadamente a fenilalanina, um aminoácido presente em alimentos ricos em proteínas, que se acumula no sangue e torna-se altamente tóxica para o cérebro, causando danos severos e irreversíveis ao sistema nervoso. Por isso, o cuidado da PKU consiste no controle rigoroso dos níveis de fenilalanina no organismo por meio de uma dieta restritiva, um compromisso para toda a vida, além do acompanhamento médico e nutricional contínuo. No Brasil, estima-se que a condição afete entre 1 a cada 15 mil e 25 mil recém-nascidos.²
A primeira e principal medida para o diagnóstico precoce é o teste do pezinho, oferecido gratuitamente pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal do Sistema Único de Saúde (SUS).³ Quando realizado no período ideal – entre o 3º e o 5º dia de vida – o exame permite iniciar o tratamento antes do aparecimento dos primeiros sintomas, eliminando o risco de complicações neurológicas graves. No Rio Grande do Sul, o fluxo de atendimento é concentrado no Serviço de Referência em Triagem Neonatal vinculado ao Hospital Materno Infantil Presidente Vargas, responsável pela confirmação diagnóstica e pelo acompanhamento dos pacientes.
Em 2025, o estado alcançou a marca de 88% de cobertura na triagem neonatal e o programa diagnosticou seis novos casos de fenilcetonúria. Segundo a médica geneticista Carolina Fischinger, presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) e chefe do Centro de Pesquisa Clínica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, a eficiência em descobrir a doença precisa estar acompanhada do compromisso de cuidar desses pacientes a longo prazo.⁴
“O teste é apenas o primeiro passo de uma jornada que deverá ser acompanhada e tratada por toda a vida. Nosso objetivo principal, depois do diagnóstico precoce, é evitar sequelas em cada etapa da vida, garantindo que a criança se desenvolva com qualidade e chegue à idade adulta saudável. Por ser uma condição genética, o monitoramento médico e a disciplina com a dieta recomendada não podem parar na infância; eles devem ser mantidos para sempre”, ressalta a médica.
A importância desse cuidado contínuo está diretamente ligada aos impactos que a fenilcetonúria pode causar. “Na infância, quando o cérebro ainda está em desenvolvimento, o excesso de fenilalanina pode provocar prejuízos neurológicos irreversíveis, levando a atrasos no desenvolvimento, dificuldades cognitivas, alterações comportamentais, problemas de aprendizagem e comprometimento intelectual. Já na vida adulta, quando o diagnóstico e o tratamento não são adequados ou há interrupções no controle metabólico, os níveis elevados do aminoácido podem estar associados a sintomas como desatenção, dificuldade de concentração, alterações de humor, ansiedade, irritabilidade e redução da qualidade de vida”, explica a dra. Carolina.⁵
O manejo da PKU exige uma dieta com restrição severa de proteínas – o que deixa de fora do prato alimentos cotidianos como carnes, ovos e laticínios. Para compensar essa restrição, o paciente precisa consumir diariamente uma fórmula nutricional específica e isenta de fenilalanina, responsável por fornecer os nutrientes essenciais que suportam o desenvolvimento saudável. É justamente na manutenção dessa rotina alimentar complexa que surgem alguns dos principais desafios de longo prazo para os pacientes e suas famílias, incluindo o acesso regular à fórmula metabólica, disponibilizada gratuitamente pelo sistema público de saúde. Apesar de, na maior parte dos locais, essa oferta funcionar adequadamente, já foram relatadas dificuldades pontuais de dispensação, impactando temporariamente a rotina das famílias. Entre os desafios do cuidado está também o risco de sobrepeso e obesidade.
“No Brasil, existe apenas uma opção de fórmula nutricional, e há pouquíssimas opções de alimentos hipoproteicos industrializados desenvolvidos especialmente para essa população, uma realidade bem diferente da que vemos em outros países. Isso reduz drasticamente as chances de variar o cardápio desses pacientes. Além disso, embora a fórmula seja disponibilizada gratuitamente pelo sistema público de saúde, eventuais dificuldades de dispensação podem impactar diretamente a rotina das famílias, já que esse produto é essencial para garantir o aporte nutricional adequado desses pacientes”, explica a Dra. Carolina.
A restrição alimentar e a pouca variedade de opções podem levar algumas famílias a recorrerem a alternativas mais ricas em carboidratos e calorias para garantir energia e saciedade. Embora essa adaptação proteja o cérebro do acúmulo da fenilalanina, ela pode favorecer o ganho excessivo de peso. “Existe uma tendência ao sobrepeso e à obesidade em parte dos pacientes com PKU, decorrente desse desequilíbrio na escolha dos alimentos pela falta de opções hipoproteicas acessíveis. Por isso, o acompanhamento nutricional constante é indispensável para modular essa dieta ao longo dos anos”, afirma a especialista.
Além disso, fases como a adolescência e a transição para a vida adulta podem representar desafios adicionais, já que mudanças sociais e comportamentais podem levar alguns pacientes a flexibilizar a dieta, colocando em risco o controle metabólico. Por essa razão, a Dra. Carolina reforça que a linha de cuidado da fenilcetonúria exige uma estrutura multidisciplinar permanente. Consultas médicas frequentes, exames laboratoriais periódicos para monitorar os níveis de fenilalanina e a orientação de nutricionistas especializados são as ferramentas que garantem que o paciente possa construir hábitos saudáveis e prevenir complicações secundárias.
Para a presidente da SBTEIM, fortalecer a assistência multiprofissional, reduzir as desigualdades regionais no acesso ao teste do pezinho e ampliar as opções alimentares seguras continuam sendo as grandes prioridades para o cenário da PKU no Brasil. Além disso, os avanços em pesquisas e no desenvolvimento de novas terapias também representam caminhos importantes para ampliar as possibilidades de cuidado e beneficiar os pacientes no futuro. “Hoje, graças ao diagnóstico precoce, já conseguimos fazer com que as pessoas com a doença cheguem à vida adulta sem sequelas neurológicas. O nosso próximo passo, e o mais importante, é garantir que eles tenham suporte para manter a adesão ao tratamento e qualidade de vida ao longo de toda a sua história”, conclui.
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